新生儿遗传代谢病是指由于遗传或者基因突变而引起新生儿在出生后有一些代谢的缺陷或者障碍。
新生儿遗传代谢病是一种先天性的遗传性疾病，是由体内遗传或者基因突变等因素导致体内多肽或者蛋白质分子在结构或者功能上发生一些改变，从而使新生儿身体内的一些酶、受体或者载体等物质缺乏，从而使身体内的一些代谢功能发生障碍或者出现异常。当体内代谢紊乱时，就会导致反应产物和代谢产物的蓄积，这些产物堆积在体内，就会引起各种器官的功能发生障碍，从而使身体表现出一系列的不正常的反应。常见的新生儿遗传代谢病有有机酸血症、氨基酸血症、脂肪酸血症等。
新生儿遗传代谢病通常会对人体造成严重的危害，甚至导致小儿死亡。建议备孕期的男女一定要做好孕前检查，并在孕期保持良好的生活习惯以及饮食习惯，有助于减少疾病的发生。
