苯丙酮尿症属于一种遗传代谢病，该病主要是因患尿液中排出来大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名，那么苯丙酮尿症的发病原理是什么呢?
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，一部分通过苯丙氨酸羟化酶转为络氨酸，由于本丙氨酸羟化酶的活性降低，不能叫苯丙氨酸转化为络氨酸 导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度极高。通过旁路代谢产生大量的苯丙丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等等，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物可以导致脑损伤。
苯丙丙酮尿症是因为缺乏苯丙氨酸羟化酶所导致的一种氨基酸代谢性疾病，是因苯丙氨酸羟化酶基因突变而导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床上有智力发育的落后，皮肤、毛发色素浅淡和尿鼠臭味，常常缺乏的是苯丙氨酸羟化酶。
苯丙酮尿症我国已经开展了新生儿疾病常规筛查，对所有出生的新生儿都需要针刺足跟，采集外周血，并滴于专用的采血纸上晾干后，送至筛查实验室进行苯丙氨酸浓度的测定，如果浓度大于切割值，采用进一步的进行苯丙氨酸检测，正常的浓度小于一百二十微摩尔每升。 还可以进行尿喋呤图谱的分析。
苯丙酮尿症在出生时候可以正常，通常三到六个月开始出现症状，一岁时，症状最为明显，常常为神经系统表现， 智力发育落后最为突出，智商常低于正常，可有行为的异常，有癫痫的小发作，少数患儿有肌张力的增高、肌腱反射的亢进皮肤。 患儿出生后数月因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹比较常见。 由于尿液和汗液的排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。
