新生儿如患上一种名为苯丙酮尿症的罕见疾病时，正常的饮食将变成“毒药”，只能吃低苯丙氨酸含量的特殊食物，否则会智残，他们一生注定每年要花费高达上万元的特食费或几万元的治疗费。
昨日，记者从省卫生厅和省第一人民医院了解到，云南每年有50名“不食人间烟火”的苯丙酮尿症患儿出生。对此，省一院遗传诊断中心主任朱宝生教授呼吁，希望家长主动为新生儿做疾病筛查。对从今年6月至2014年7月出生、通过新生儿疾病筛查发现的苯丙酮尿症患儿，将给予免费特殊奶粉补助。
关键词：病例
特食娃娃吃口米饭就中毒
吃一口米饭就中毒，须终生吃特制米面，他们从出生开始，一辈子不能吃鸡、鸭、鱼、肉甚至大家平常吃的米、面，一旦吃下，就会有生命危险。这样一群“不食人间烟火”的孩子，患有同一种罕见的遗传病——苯丙酮尿症，这种可怕的智力障碍遗传病，须终生治疗。
这些可怜的患儿出生时没有任何异常。皮肤色浅、头发细黄，看上去就像一个漂亮的天使，不少家长会认为孩子只是长得像白种娃娃，却不知道孩子可能已被苯丙酮尿症这个隐性“杀手”缠上。
15岁的小昆(化名)是筛查确诊的孩子。一直以来，小昆的父母坚持不懈治疗，控制饮食，小昆只吃特制的米、面、奶粉，如今小昆已经上初中，成绩与其他孩子没啥两样。
不过，并非所有的患儿都能像小昆这样幸运，特制的奶、米、面等食品价格昂贵，非一般家庭可以终生承担。为此，经济条件不好的家庭，不得不放弃治疗。由于治疗昂贵不堪重负，有很多夫妻，也因此相互埋怨，以离婚收场。
关键词：治疗
治疗费每年高达数万元
其实，这种病不是父母哪一方的责任，孩子的父母都是正常的，但如果双方体内都带有这种致病基因，结合后就有25%的可能性生出这种患儿。
作为一种先天性代谢疾病，苯丙酮尿症可引起中枢神经系统损伤，卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》将其列为对新生儿筛查的疾病之一，低苯丙氨酸饮食疗法是治疗该病的唯一有效途径。
苯丙酮尿症患儿一般在3个月左右表现出明显症状。这种病的患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法食用高蛋白的食物，像鱼、虾、肉都不能吃，他们的食物都是经过特殊处理的，和正常人不一样。采用食疗法通过定量、定食来控制病情，是目前唯一的治疗方法。
记者在采访中了解到，每个患儿一年要花费高达上万元的特食费或数万元的治疗费，对于一个普通家庭来说，这种病需要终生治疗，花费巨大，这并非一般家庭可以承担的。
关键词：补助
中西部贫困患儿获补助
9月14日，“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”中期总结会在北京召开。会议由全国妇幼卫生监测办公室主办，卫生部妇幼保健与社区卫生司、美赞臣营养品有限公司，以及中西部地区21个省市卫生厅妇社处相关负责人、各新生儿疾病筛查中心代表出席了会议。
据了解，这是国内首个关注苯丙酮尿症患儿的项目，此举拉开了政府、医疗单位及社会力量共同救助患儿的序幕。目前，已经为中西部地区募集的509名贫困患儿免费提供了美赞臣无苯丙氨酸配方奶粉补助，建立了规范的治疗随访和管理体系。
关键词：呼吁
不要拒绝新生儿疾病筛查
记者从省卫生厅了解到，在卫生部支持下，“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”已于近日正式启动。云南、河北、山东、河南、新疆5个省区被确认为补助对象，对从今年6月至2014年7月出生、通过新生儿疾病筛查发现的苯丙酮尿症患儿，将给予免费特殊奶粉补助。
“苯丙酮尿症是一种罕见疾病，一万个新生儿中约有一例。”省卫生厅妇社处相关负责人介绍，云南省每年约有50个这样的孩子出生。如果在出生时没有发现，到孩子6个月时就不能再进行治疗了。
对此，云南省新生儿疾病筛查中心主要创始人朱宝生说，新生儿疾病筛查将使患儿的一生发生改变，目前已经有苯丙酮尿症患儿通过治疗上了大学。朱宝生说，许多家长认为双方身体都没有问题，孩子也就不会有问题，但经验往往欺骗了他们，只有通过实验手段才能筛查出来，希望家长正确理解，不要再拒绝新生儿疾病筛查。
朱宝生介绍，目前，云南已经有省卫生厅批准的7个新生儿疾病筛查中心，分别在省第一人民医院、昆医附一院、昆明总医院、省妇幼保健院、昆明市儿童医院、昆明市妇幼保健院、玉溪市妇幼保健院。
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9月16日，来自全国的医学专家聚集昆明，共同参加“早孕期产前筛查与出生缺陷预防研讨会。”专家表示，早孕期产前筛查和新生儿疾病筛查可作为全世界公认的出生缺陷防治第三的重要级预防措施，能及时发现出生缺陷，有效提高人口素质。
据了解，中国是世界上出生缺陷的高发国家，每年新增出生缺陷数约90万例，而云南出生缺陷的发现率也呈逐年上升趋势。2011年云南省监测的出生缺陷率为188.13/万，与2000年相比上升了88.31个万分点。目前，我省正在建立并逐步完善免费婚检、孕前和孕期检查，以及开展出生缺陷监测三道控制出生缺陷的屏障。(王劲松)
