PAPA综合症指帕金森综合征，帕金森综合征是一种罕见疾病，是自身免疫性疾病。帕金森综合征是由于一种基因突变导致的，其症状包括皮肤病变、关节炎和炎症性肠病等。具体分析如下：帕金森综合征是指化脓性关节炎、化脓性痤疮和......

据印度《印度时报》7月23日报道，印度布尔达纳(Buldhana)17岁男孩阿希克·加瓦(AshikGavai)得了一种世界罕见的怪病，其口腔内右下第二磨牙生长畸形，在这颗牙上冒出了232颗小牙齿。经医院诊断后，232颗牙齿全部被拔除......

每年2月最后一天为国际罕见病日。据粗略估计，目前已知的80%的罕见病为遗传性疾病，由缺陷基因导致。由罕见病发展中心主办的“改变从了解开始”2015国际罕见病日(中国)宣传月启动仪式日前在北京、西安两地同时举行。记者......

芊芊身患先天性无痛无汗症伴双侧髋关节脱位。华西医院小儿外科专家蒋欣副教授告诉记者：根据查找信息，这种疾病全世界不超过10例，芊芊是中国西部第一人。芊芊的不幸：因为无痛手指不全舌头咬缺26日1时许，记者驱车近500公里来......

生命诚可贵，球赛价更高，这似乎是世界杯期间某些球迷真实的写照：近日，中国球迷因熬夜看世界杯连续酿发悲剧引发公众关注。先是大连51岁的老球员李明强在观看西荷大战时心脏病突发，抢救无效去世，之后又传出苏州一名25岁男青年......

小楠跟来看望她的大哥哥一起扮鬼脸从一出生，广东桂城女孩小楠就知道自己跟别人不一样。身体有的地方没有皮肤遮盖，露出肉，要是被蹭到，还会渗血水。她得了世界罕见病--先天性表皮大疱松懈症。上个月，刚升上初三没多久的她，身......

一般情况下，罕见病是指发病率极低的疾病。根据世界卫生组织定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。具体分析如下：根据疾病症状及发病机制进行分类，罕见病有10余个大类，约7000多种。罕见病多数是先天性疾病，而且......

银屑病(俗称“牛皮癣”)是一种慢性、良胜、复发性、炎症性红斑鳞屑性疾病。该病是由免疫介导的，无传染性，但有一定的遗传性:如果双亲患病，子女发病的几率有40%;如果单亲患病，遗传的几率也有17%。世界任何种族、任何年龄、......

一般情况下，胎儿会在羊水破了以后才出生，但是希腊妇产科医师西格里斯(ArisTsigris)近期在社交网站上传一张照片(左图)，竟是一个新生宝宝被“完好羊水囊”包裹着，经由剖腹手术脱离母亲的子宫内。剖腹产婴儿西格里斯表示，这......

大动脉炎通常是罕见病，因为发病率比较低、发病原因比较复杂、患者群体具有局限性。建议及时采取相关治疗，控制病情。大动脉出现炎症的发病原因尚未明确，可能是自身免疫反应异常，导致主动脉及其分支出现慢性特异性炎性病变......

你可能没有听说过罕见病，但你一定知道“冰桶挑战”。去年，这项在名流政要间风行的公益活动为渐冻症患者募得了不少款项，而渐冻症，只是目前已知的七八千种罕见病中的一种。3月14日是国际罕见病日。这天，广州举行了“改变从......

南都讯记者连楷“根本想不到这种十辈子才碰上一次的事情会落在我家。”林发平怎么也想不到世界罕见的遗传性疾病会降临到自己的孩子身上，其5岁的儿子昆辰，于今年2月份被确诊为先天性代谢异常疾病———......

张丹玲生前的照片离女儿张丹玲的6岁生日还有两个月，张先生却没有等到这一天，女儿已永远离开了他。昨天，在福州打工的张先生拨打本报热线968111称，他带女儿到协和医院就诊，医院却迟迟没有为女儿做肝功能检查，而做了肝功能检......

日常生活中，人们对白血病这种疾病在心理上都有一定的恐惧，甚至担心自己什么时候也会患上这种疾病。白血病是一种恶性疾病，如果治疗不及时，会影响身体各个组织，器官，甚至威胁生命。那么，白血病是罕见病吗？下面就一起来了解一下......

身患罕见病的深圳“拇指姑娘”媛媛，出生时只有5.7斤，身高50厘米，可1岁多了，还不到6斤。父母不放弃，带她四处求医，群众献爱心，筹款近20万，但这些，都没能留住她。她有着童话人物的昵称，却没有如童话人物般幸运。但这并不是故事的......

瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝……这些动听的名字背后有一个共同的名字——“罕见病”。每年2月的最后一天是国际罕见病日，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口千分之零点六五到千分之一......

江西发现人世界类罕见染色体(资料图)江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型：46，XY，dup(4)(p12p16)。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍，这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验......

上图在重症监护室里的小缘缘滨海新区一名7个月大婴儿患上世界罕见疾病——新生儿特发性主动脉钙化(IIAC)，在中国属首例确诊。记者昨天在北京市儿童医院儿科看到，齐斌和王静夫妇正蹲坐在重症监护室的门外等待......

2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”，以四年一次的日子寓意这些疾病之“罕见”。罕见病是一个典型的民生问题，世界上罕见病共6000多种，其中90%都是严重的疾病，80%来自于遗传。下面小编为大家介绍常见......

3月24日各国将举办世界防治结核病日活动，世卫组织借机呼吁“全球团结一致采取行动”，支持旨在终止全球结核病流行的新二十年战略。近年来，在防治结核病方面取得了巨大进展，拯救了3700多万人的生命，但仍有许多工作要做。201......