专家介绍，PGD即胚胎植入前遗传学诊断(PreimplantationGeneticDiagnosis，PGD)，是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检以及遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。
单基因遗传病PGD最大的技术难点——等位基因脱扣(ADO)
为了让活检不影响胚胎的种植，活检取出的细胞数量是极其有限的，正常情况下都是个位数。而几个细胞DNA含量极少，需行全基因组扩增才能满足最低检测阈值。
但全基因组扩增会存在一些区域扩增不到的现象，当某个基因未检测到时，并不能确定是胚胎基因组在这个位置上原本就存在缺失，还是因为未被扩增到而造成，该现象即等位基因脱扣(ADO)现象。
采用高通量测序技术对单体型分型能将ADO的影响最小化
在进行PGD检测时，专家并不会仅仅检测胚胎中是否存在以及父母一样的突变，并且会通过家系样本先判断致病突变分别位于家系成员的哪一条染色体上，跟哪些分子标记连锁，也就是单体型分型，把致病染色体以及非致病染色体区分开。然后再根据单体型分析的结果，判断胚胎是否遗传了父母致病的染色体，从遗传原理上分析胚胎是否有患病风险，选择没有发病风险的胚胎进行植入。
高通量测序技术(NGS)具有通量大、时间短、度高以及信息量丰富等优点，能够在短时间内对感兴趣的基因进行定位。一次检测能够测到许多SNP标记，将ADO的影响尽可能减小。
2012年，我国首例通过PGD技术诞生的β-地贫血结合白细胞抗原系统(HLA)配型婴儿在中山大学第一附属医院顺利诞生，这位宝宝不但未患β-地贫，还用自己的脐血挽救了罹患β-地贫的姐姐。
专家表示，PGD技术发展从诞生到如今已经有30年的历史，从最初颇受争议到如今逐步成熟，已经造福了许多家庭。在我国，PGD也得到了高速发展，帮助一些饱受遗传病困扰的家庭生下健康宝宝。
