医生介绍，PGD即胚胎嵌入前细胞生物学确诊(PreimplantationGeneticDiagnosis，PGD)，就是指在试管婴儿全过程中，对具备基因遗传风险性病人的胚胎开展栽种前穿刺活检及其细胞生物学解析，以挑选无细胞生物学病症的胚胎嵌入宫腔内，进而得到一切正常胎宝宝的确诊方式。
单基因遗传病PGD较大的技术性难题——等位基因脱扣器(ADO)
以便让穿刺活检不危害胚胎的栽种，穿刺活检取下的体细胞总数是极为比较有限的，通常情况下全是个位。而好多个体细胞DNA含水量非常少，需行全基因组扩增才可以考虑最少监测阀值。
但全基因组扩增会存有一些地区扩增不上的状况，当某一遗传基因未监测到时，并不可以明确是胚胎基因组在这一部位上本来就存有缺少，還是由于未被扩增到而导致，该状况即等位基因脱扣器(ADO)状况。
选用二代测序技术性对单个型分型能将ADO的危害降到最低
在开展PGD监测时，试管专家并不容易只是监测胚胎中是不是存有及其父母一样的突然变化，而且会根据家系样版先分辨致病突然变化各自坐落于家系组员的哪一条染色体上，跟什么分子结构标识连锁加盟，也就是说单个型分型，把致病染色体及其非致病染色体区别开。随后再依据单个型解析的結果，分辨胚胎是不是基因遗传了父母致病的染色体，从基因遗传基本原理上解析胚胎是不是有生病风险性，挑选沒有病发风险性的胚胎开展嵌入。
二代测序技术性(NGS)具备通量大、速度快、度提高及其数据量丰富多彩等优势，可以在短期内内对很感兴趣的遗传基因开展准确定位。一次监测可以测出很多SNP标识，将ADO的危害尽量减少。
2012年，在我国第一例根据PGD技术性问世的β-地缺铁性贫血融合白细胞计数抗原系统软件(HLA)配型宝宝在广东医学院第一附属医院圆满问世，那位小宝宝不仅未患β-地贫，还要自身的脐血拯救了患上β-地贫的妹妹。
试管专家表达，PGD技术性发展趋势从问世到现如今早已有30年的历史时间，从最开始备受异议到现如今逐渐完善，早已惠及了很多家中。在中国，PGD也获得了髙速发展趋势，协助一些备受遗传疾病困惑的家中产下聪明宝宝。
