染色体变异是染色体病，主要是由各种原因引起的染色体的数目和结构异常的一种遗传性的疾病。这个病的共同的特点为生长发育迟缓、智能发育落后、多发性的先天性的畸形、特殊面容以及皮肤纹理的改变等症状的发生。
染色体变异引起比较常见的疾病是唐氏综合症、18三体综合症等。另外，性染色体疾病主要是性染色体X或Y数目异常，或者结构改变等，常见的是超雌综合症。
对于染色体病患者，加强教育和训练，使其逐步自理生活，从事力所能及的劳动；促进精神活动，无特效药物，可试用谷氨酸、维生素B6、叶酸等。对于激素分泌异常者，可在青春期应用激素替代疗法。如伴有其他畸形，可以手术矫正。对于身材矮小者，可给予重组人生长激素进行治疗。注意预防感染。
