日前，2013年国际感染免疫高峰会议在重庆市举行。与会专家指出，主要发生在婴幼儿时期的原发性免疫缺陷病临床表现极为隐匿，目前我国原发性免疫缺陷病患儿确诊率不足5%，患儿常因得不到及时诊断而致残或夭折。专家提醒，对于发生反复感染的婴幼儿，家长和临床医生应警惕是否存在原发性免疫缺陷的可能。
原发性免疫缺陷病是一种由于基因突变所导致的免疫系统功能损害疾病，发病率为1/300~1/400。患儿出生后没有免疫力，身体很容易被病毒、细菌等入侵，导致小病发展为大病、重病。目前已知的200种原发性免疫缺陷病，由160余种基因突变所致。
中华医学会儿科学分会免疫学组组长、重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科赵晓东教授说，该病并非不治之症，目前基因诊断已成为确诊的重要方法，并为正确治疗提供了重要依据。除替代治疗和骨髓移植外，近年来新兴的基因治疗也为患儿提供了新的治疗途径。
