有些朋友会受到遗传性疾病的困扰，而有些遗传性疾病非常罕见，半乳糖血症是什么遗传病？
半乳糖血症是什么遗传病
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，发病率特别高。 半乳糖血症的孩子如果吃牛奶或奶制品，可能会出现一系列的负面影响，甚至会出现智力残疾等问题，所以半乳糖血症是一种严重的遗传病。 本病主要是由于遗传缺陷，导致患者体内缺乏半乳糖基转移酶，使血中半乳糖和磷酸半乳糖的浓度升高，从而产生毒性和各种症状，而酶活性的测定是治疗的主要依据、诊断。
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病。 主要临床表现见于患儿出生后数日，因母乳喂养或人工喂养，出现乳房、呕吐、恶心、腹泻、肝肿大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等临床表现。 随着年龄的增长，可能会出现发音困难、智力障碍和其他表现。 半乳糖血症患者不接受特殊药物治疗。
临床上以静脉输注葡萄糖和血浆为主，同时补充电解质。 应联合抗生素治疗合并感染。希望这篇回答对您有所帮助。
