cdkl5综合症是什么病 cdkl5综合症是什么

CDKL5是细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因的简称，定位于X染色体上。在神经元细胞内的CDKL5主要位于细胞核，参与树突的极化、轴突的生长、脊柱的形成，是大脑发育的必需蛋白。那么，cdkl5综合症是什么病呢？接下来为大家解答一下。

cdkl5综合症是什么病

CDKL5综合征是指由于X染色体上的CDKL5基因突变，所导致的神经系统疾病统称。可以出现一系列的症状，包括癫痫发作、发育迟滞、自闭症、肌张力低下，以及厌食症、脊柱侧突畸形、喂养困难，还有手失用、语言落后等临床表现。一般来说这属于罕见病，因为是X染色体显性遗传，因此发病群体主要为女性的患儿，目前这种疾病尚无有效的特别治疗方法。首发的病例是在2003年在婴儿痉挛症和智力障碍的病人当中发现存在有染色体异常，从而导致的该种疾病。CDKL5综合征患者的突变大多数是新生突变，而不是来源于家庭，再生育出现CDKL5综合征患儿的可能性较低。如果病患突变来源于父母，建议向遗传学家咨询相关风险。

知识拓展：cdkl5综合症的预后

1、在孕育下一个孩子之前，父母双方应当接受胚系突变的基因测试。如果母亲携带有突变基因，其表型正常的女儿可能为无症状携带者，应在其生育年龄时接受相关基因检测。对于家族中其他成员来说，相关的产前检查可以考虑，这些检查的必要性请咨询有经验的遗传学家。

2、CDKL5综合征患儿临床表现严重程度与突变位点、突变形式等密切相关。预后与临床表现严重程度密切相关，同时该类患儿需积极抗癫痫治疗同时需细心护理，未规律用药及积极治疗患儿常因癫痫持续状态、肺部感染等疾病早夭，癫痫症状控制后患儿智力发育可出现进步。

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