磷酸脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢性疾病，主要由于体内磷酸脱氢酶的缺乏或功能异常导致。
磷酸脱氢酶是一种重要的酶，参与细胞内糖酵解过程中将糖分解产物丙酮酸转化为乙酰辅酶A，从而进入三羧酸循环，产生能量。磷酸脱氢酶缺乏症会导致体内丙酮酸积累，乙酰辅酶A不足，从而影响细胞内能量代谢，导致多种症状和严重的神经系统损害。临床表现包括神经系统症状、代谢性症状、其他症状，如脏病变、肝脾肿大、面部特征异常等。
磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，通常由母亲遗传给子女。目前尚无特效治疗方法，治疗主要是针对症状进行对症治疗，如补充碳水化合物、维生素等。对于严重病例，可能需要在医生指导下进行肝移植等手术治疗。
因此，需要严格避免具有氧化性药物的摄入，并且禁食蚕豆，若患者出现明显的黄疸、贫血症状，要及时就医。
