记者了解到，根据江苏省出生缺陷性干预项目组曾经的调查，造成本省出生缺陷前三位的是先心病、唇腭裂和脑积水。对于预防出生缺陷，产前检查显得尤为重要，南京市妇幼保健院今年上半年(1~6月)产前系统筛查10383例，共检出胎儿先天性发育畸形约212例;胎儿超声心动图发现先天性心脏病胎儿195例。
■专家介绍
“出生缺陷”并不等同“先天畸形”
南京市妇幼保健院产前诊断中心许争峰主任说，出生缺陷有一种通俗的叫法为“先天畸形”，但这种说法不全面。出生缺陷比较全面的定义应该是癫痫病，指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。“这里包括两个概念，畸形和功能异常。”
许主任说，有些出生缺陷在婴儿出生时肉眼可见，称为“畸形”，如唇腭裂(兔唇)、手脚缺失、多指等;但是有些异常肉眼看不到，比如说单纯的智力低下、苯丙酮尿症(如不及时治疗，将发展成严重智障)、进行性肌营养不良(5-6岁才开始发病，主要为下肢无力，20岁左右死亡)等，这些是随着儿童生长发育才逐渐显露出来。
4问出生缺陷
江苏什么样的出生缺陷最多?
先心病、唇腭裂、脑积水位居前三位
专家告诉记者,在国外,出生缺陷筛查是一项系统工程。美国的新生儿有独立的健康档案;英国也是通过大规模的筛查发现,神经管开放性缺损是该国发病率最高的新生儿缺陷,政府要求在食品中添加叶酸。但是在我国,关于出生缺陷大规模的筛查并不是太多。
以鼓楼医院副院长胡娅莉教授为首的江苏省出生缺陷干预项目组专家,曾经从2002年起,用6年的时间,在全省13个市抽取样本进行调查,绘制出“江苏新生儿缺陷疾病谱”。根据当时的调查,江苏新生儿出生缺陷前7类疾病,分别为先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、染色体异常、非窒息导致的脑瘫、眼部畸形、神经管缺陷。
专家指出,先天性心脏病的病因大致分内因和外因两大类,内因即遗传因素,如染色体异常和基因畸变,外因中较重要的因素为室内病毒感染如风疹、腮腺炎、流行性感冒等。但是目前先心病的外科治疗手段已经比较成熟,很多孩子早期发现后及时治疗,完全能和正常孩子一样学习生活。
造成出生缺陷增高的原因有哪些?
原因尚不明确，环境因素不能忽视
南京市妇幼保健院产前诊断中心许争峰主任说，常见的导致出生缺陷的原因有三类：一是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足,如叶酸、碘缺乏等。二是环境致畸因素的影响，如孕妇在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物。三是遗传因素,主要是家族中有遗传病史。
到底是什么原因造成现在的新生儿畸形率越来越高,专家表示目前原因还没有定论。但是环境污染造成的影响不可忽视。胚胎发育的不同阶段,所受环境有害物质作用的结果不同。对各种有害物质最敏感，危害最严重的阶段为受孕后3个月以内。
出生缺陷和婚检率下降是否有关?
很多出生缺陷婚检也查不出来
婚检率成倍下降，出生缺陷成倍上升。这两种现象之间有无必然联系?多年来社会上一直存在着两种截然不同的观点。最近卫生部专家表示，目前没有研究数据支持“取消婚检是出生缺陷率增高的罪魁祸首”这一结论，但婚检率下降不利于出生缺陷的预防。有专家指出，婚检项目针对性不强，事实上绝大多数出生缺陷与遗传无关，并不能通过婚检来预防。
记者了解到，目前婚检项目包括体格检查、血常规检查、尿常规和乙肝、性病等传染病检查等，还包括一些婚前卫生指导，但其中多个项目常规体检都包含。而一些家族遗传病，医生是凭经验，靠提问来启发检查对象，产生怀疑时再提醒他们到有条件的大医院筛查，但对方有意隐瞒，医生也难以察觉。而此外，一些基层医疗机构的检查设备和人员技术水平也有限。
专家告诉记者，婚检的目的主要是防止传染病、常见的遗传病以及严重的精神疾病对婚育和家庭生活的影响。也对优生的准备有一定帮助。其实很多人对有些症状不明显或隐性的传染病，以及自己可能携带的一些遗传病并不知晓，“一些传染病，比如说梅毒，很多人其实没有症状，有可能传染给下一代。”
南京市妇幼保健院生殖健康科华桦主任表示，一些夫妻在结婚之前就已经有了性生活，有的人结婚马上就想要孩子，所以现在的婚检还起到一部分孕前检查的作用。所以，接受婚检还是有助于让出生缺陷的预防关口前移。
如何预防出生缺陷?
三级预防不可少，重点人群重点关注
许争峰主任说,产前诊断有三道防线,婚检便是第一道，第二道是孕检，第三道是新生儿疾病筛查。
其中，夫妇双方或家族中有遗传病史、既往生育过遗传病患儿或先天畸形儿、父母存在不明原因智力低下者、曾有反复流产、死胎死产不良病史，孕期有不良环境因素接触史、婚后多年不育以及35岁以上高龄孕妇等人群，是发生缺陷胎儿的高危人群。这些人群一定要提高预防意识，更要严格按三级预防措施进行预防干预。
采用先进技术后,很多出生缺陷在孕期可以检查出来。如先天性心脏病,原先只能在新生儿产出后检查出来,在采用胎儿超声心动图技术后,胎儿期即可诊断。
南京市妇幼保健院今年上半年(1~6月)产前系统筛查10383例，共检出胎儿先天性发育畸形约212例;胎儿超声心动图发现先天性心脏病胎儿195例，查出心率失常11例;新生儿疾病筛查查出苯丙酮尿症6例、甲状腺功能低下(CH)21例;唐氏筛查共查出21三体8例，NTD2例，18三体2例，其他染色体异常5例。
■三点提醒
孕早期流产不要盲目保胎
大自然有“优胜劣汰”的法则,一些发育异常的胎儿流产的几率也比较高。南京市妇幼保健院曾经做过统计,100多例早孕期流产中,有50多例发现胎儿染色体异常。因此专家建议在早孕期出现流产症状时,不应盲目保胎。
产前预防“准爸爸”也有责
新生儿出生缺陷,与“准父母”们吸烟、嗜酒等不良生活习惯关系密切。专家提醒,为了让孩子的健康从一个细胞开始,准父母们要从改变不良生活习惯开始。父母酗酒造成慢性酒精中毒时,可使精子或卵子的活力减弱,或发育异常。
香烟中含有的焦油、尼古丁等有害物质可导致卵子细胞缺乏能量,最终死亡,也会影响男性精子质量。所以，预防胎儿出生缺陷不仅仅是妈妈的事。导致出生缺陷的重要原因之一是遗传。在准备怀孕之前的3个月之内,准爸爸们应当戒烟戒酒,避免接触刺激性物质(如油漆等),同时尽量避免辐射。
孕妇补充多种营养素也很重要
预防胜于治疗，每个育龄青年必须树立计划怀孕观念，将出生缺陷的预防防线前移，做好一级预防工作。
除了遵循医生的指导进行必要的医学监测外，微量元素的补充也很关键。孕前和孕期保持充足均衡的营养素摄入是预防先天畸形的重要环节，不仅如此，锌、铁、B族维生素等多种营养素均与胎儿的正常发育密切相关。
然而，微量营养素缺乏是发展中国家和发达国家普遍存在的问题，许多育龄期妇女的日常饮食均无法到达权威营养机构推荐的标准，而孕期和哺乳期则更为严重。多项研究证实，计划怀孕、妊娠期和哺乳期妇女补充含生理剂量叶酸的复合维生素制剂是目前预防出生缺陷的有效手段。
合理补充复合维生素制剂能有效预防胎儿神经管畸形的初发达92%，并显著降低其他出生缺陷发生达47%。
